“我怎么老是没力气?”医院肾病科就诊的老顾对医生抱怨。
原来老顾经常乏力已有十余年,医院就诊,发现血钾下降,但一直未明确原因,医生给他抽血做了检查,发现他不仅血钾有显著下降至2.5mmol/L(正常3.5~5.3mmol/L),同时还并存有低血镁,碱中*。钾是身体里面不可缺少的一种物质,低钾可以引起乏力,腹胀等一系列症状。
医生再进一步给他检查发现老顾是尿中钾排除过多导致,家族中也有低钾的成员,医生考虑“肾小管不能重吸收钾”所致,经过基因测序发现是肾小管的重吸收钾的泵出现了基因突变,而导致不能重吸收钾,老顾的这个疾病名称叫做“Gitelman综合征”,诊断明确后,医生给老顾针对性地制定了治疗方案,老顾的病情很稳定。
什么是““Gitelman综合征””Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,以低钾血症、碱中*为主要临床表现,还常伴有低血钙、低血镁,低尿钙。如不重视,可能引起乏力,甚至心脏心律失常,心脏病变等并发症。
血钾下降常见于多种疾病如内分泌科,心血管科等,但肾小管疾病也是非常主要的原因,如导致低钾的可以是肾小管病变的Gitelman综合征,bartter综合征,肾小管性酸中*等。因此如您出现低钾病情的困惑,不要忘记来就诊肾内科。
专家介绍供稿:朱斌
编辑:高良云
*加力
审阅:袁博寒
医院·肾病科