得白癜风去哪里治 http://pf.39.net/bdfyy/dbfzl/191124/7637171.htmlSummary提要目的采用质谱技术及基因分析技术,探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolasedeficiency,BKD)的产前诊断方法。方法分析1例BKD患儿的临床特征、血尿串联质谱特点及基因检测结果。其母亲再次妊娠后,于妊娠17周抽取羊水,利用串联质谱检测羊水中异戊烯酰基肉碱(C5:1)及3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)水平,气相质谱检测羊水中2-甲基-3-羟基丁酸及甲基巴豆酰甘氨酸水平，羊水细胞进行基因检测,判断胎儿是否为BKD患儿。结果先证者临床表现为反应差、呼吸困难、乏力等,代谢性酮症酸中*急性发作死亡。其母亲再次妊娠，羊水C5:1、C5-0H、2-甲基-3-羟基丁酸及.甲基巴豆酰甘氨酸水平均正常,提示胎儿正常,出生后新生儿质谱血尿检测正常。其母亲第3次妊娠，羊水中C5:1水平增高(0.26μmol/L),C5-OH正常;2-甲基-3-羟基丁酸增高(0.8mmol/mol肌酐),甲基巴豆酰甘氨酸水平正常;羊水细胞ACATI基因检测发现c.AG(p.NS)纯合错义突变,与先证者-致,提示此胎儿为BKD患儿。结论质谱技术联合基因分析有助于BKD的产前诊断。Keywords关键词β-酮硫解酶缺乏;串联质谱;气相色谱质谱;ACATI基因;产前诊断Massspectrometry
